HISTORIA

El Síndrome de Prader-Willi fue descrito en 1956 por los suizos Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler y Guido Fanconi basado en 9 niños con un cuadro común de estatura baja, retraso mental, obesidad, pies y manos pequeñas e hipogonadismo entre otros rasgos. En 1961 expandieron el fenotipo característico de este síndrome, añadiendo la presencia de hipotonía en una fase temprana de la infancia, y en una etapa más tardía el desarrollo de diabetes mellitus.

Sin embargo ya en el año 1887, en el libro Mental Affections of Childhood and Youth de John Langdom Down, se había mencionado, bajo el nombre de polisarcia, un posible caso de SPW. En él se describía a una niña de 14 años que medía 1’32 m y pesaba 89 kg, con cuadro de retraso mental y obesidad. En una revisión posterior, a los 25 años de edad, había alcanzado los 95 kg. Según el propio autor: “Sus manos y pies se mantuvieron pequeños y contrastaban notablemente con sus extremidades. No presentaba vello en las axilas y sólo ligeramente en el pubis. Nunca tuvo menstruación ni presentó el más mínimo deseo sexual”.

Posteriormente, ya en la década de 1980, los estudios de Ledbetter (1981), Butler y Palmar (1983) y Nicholls (1989), sirviéndose de los nuevos avances en genética, permitieron definir los mecanismos implicados en la aparición del síndrome, relacionándolo con deleciones en el brazo largo del cromosoma 15 procedente del padre. 

En la década de 1990, Holm realizó un estudio (1993) en el que se establecieron los criterios vigentes para su diagnóstico, y Kennerknecht propuso un modelo (1992) según el cual los mecanismos de expresión principales del síndrome serían dos: por una parte una mutación cromosómica o génica específica y por otro lado, un mecanismo epigenético inespecífico, siendo ambos necesarios para que se den las manifestaciones clínicas propias del SPW.

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     Dr. Andrea Prader


           













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·Autor de esta sección: Carlos de la Cruz Pérez