CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Primera Etapa – Falta de Desarrollo

•  Hipotonía:

Presentan poca fuerza al succionar y letargo, suele durar los primeros meses de vida. Produce problemas de alimentación, fatigándose con facilidad y algunas veces dificultad de expectorar secreciones. Progresos como el levantar la cabeza, sentarse, gatear, caminar y hablar tienden a realizarse con retraso.
Así se sientan por si solos a los 12 a 13 meses, caminan entre los 24 y 30 meses, andan en triciclo a los 4 años, dicen su primera palabra alrededor de los 21 meses y su primera frase a los 3 años y medio.

•  Desarrollo motriz:

Esta retrasado en la mayoría de las etapas evolutivas, generalmente entre el 1 y 2 años, así́ se empieza a andar alrededor de los 2 años, presentan el área motora gruesa y equilibrio pobre, mejorando estas lentamente y siempre retrasadas con respecto a los niños de la misma edad.

• Problemas dentales:
  

Son comunes e incluyen, debilidad de la superficie dental, saliva densa y pegajosa, higiene dental pobre, chirriar de dientes e infrecuentemente rumiación, la ortodoncia debe tener en cuenta el retraso en el desarrollo óseo y la pubertad anómala.

Segunda Etapa – Desarrollarse Demasiado

•  Bien Comer compulsivamente y la obesidad:

La compulsión de comer se hace patente cuando empieza a caminar, es decir entre los 2 y 4 años de edad, aunque puede empezar más tarde. A pesar de que pueden aprender a comer en un horario fijo y rechazar ciertos alimentos persiste el apetito insaciable. Pueden comer grandes cantidades de comida sin llenarse ni tener nauseas ni indigestión y muchos nunca han vomitado. Además de su deseo de comida, también aumentan rápidamente de peso aun con pocas calorías. Es común que escondan o roben la comida, por eso todos los lugares donde se almacena comida deben mantenerse bajo llaves. 

La grasa se suele acumular en la parte baja del torso, los glúteos, las caderas, los muslos y el abdomen. La obesidad se presenta en el 95 % de los casos si no existe control de la dieta, cuando esta obesidad se presenta en forma desenfrenada puede llevar a enfermedades como hipertensión, problemas del aparato respiratorio, enfermedades del corazón, diabetes y otras más. Estas personas no pueden sentir saciedad de modo que tienen una urgencia continua de comer. Agravando este problema las personas con el SPW necesitan considerablemente menos calorías de lo normal para mantener un peso adecuado.

Condiciones asociadas al Síndrome de Prader Willi:

• · Problemas de dicción y lenguaje: 

La causa no está clara, probablemente se debe a la hipotonía que afecta a los músculos de la boca o a la producción reducida de saliva. Hay retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal suele ser buena y la articulación puede mantenerse pobre.

• · Actividades deportivas: 

Correr y saltar puede producir lesiones en las articulaciones debido a la hipotonía y coordinación pobre, también se incrementa el número de fracturas debido a la osteoporosis y la poca masa muscular, se recomienda caminar, nadar y el uso de aparatos fijos de gimnasio.

• · Alta resistencia al dolor y trastornos en la temperatura corporal: 

Frecuentemente las heridas (picaduras o heridas) permanecen irritadas por varios meses debido a la manipulación y pueden infectarse. Las infecciones no detectadas son factores de riesgo potenciales las cuales se suelen sentir solo cuando son graves. Algunos presentan variaciones en la temperatura corporal debido a causas aún no conocidas.

• · Otras alteraciones: 

Estrabismo, miopía, dolicocefalia, diámetrobifrontal un poco más estrecho, ojos almendrados, boca pequeña, labio superior máspequeño, pies pequeños, estatura baja y escoliosis.

Complicaciones asociadas al SPW:

• · Mortalidad: 

Los pacientes con SPW tienen una disminución de la esperanza de vida, con una tasa de mortalidad que en algunas series supera el 3% anual. Las principales causas de muerte son la hipertermia y las infecciones respiratorias durante la infancia, y la insuficiencia respiratoria, las enfermedades cardiovasculares precoces en relación con la obesidad y los trastornos digestivos en la edad adulta. Presumiblemente, si se logra un buen control de la obesidad y de los factores de riesgo asociados los pacientes con SPW pueden tener una esperanza de vida larga.

 Factores de riesgo vascular:

• · Diabetes mellitus tipo 2:

Obviamente, la obesidad es un factor etiopatogénico fundamental en la diabetes asociada al SPW. Sin embargo, diversos estudios han puesto de manifiesto una disminución de la capacidad secretora de insulina y una conservación relativa de la sensibilidad a la insulina respecto a pacientes con obesidad no sindrómica.

• · Hipertensión arterial:

La obesidad y el síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) incrementan la incidencia de hipertensión arterial en los pacientes con SPW. La prevalencia es de un 40%.

• · Dislipemia: 

Es más frecuente que en la población general, pero este incremento es atribuible a la obesidad que presentan estos pacientes. Existen, sin embargo, algunos datos diferenciales respecto a la obesidad no sindrómica. Así, parece que, al menos en mujeres con SPW, la presencia de hipertrigliceridemia es menos frecuente. Este hecho se ha relacionado con una menor prevalencia de insulinorresistencia y una menor tendencia a la deposición de grasa intraabdominal.

 Problemas respiratorios:

• · Insuficiencia ventilatoria restrictiva:

Debida a la debilidad de la musculatura respiratoria. Se produce incluso en niños no obesos. En las pruebas funcionales respiratorias se observa una disminución de la capacidad vital forzada (CVF) y del volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1), un aumento del volumen residual y unas presiones inspiratorias y espiratorias máximas (PImáx y PEmáx) marcadamente reducidas. Cuando la PEmáx se reduce a < 40 cmH2O, los pacientes no pueden respirar profundamente o toser eficientemente, y son incapaces de eliminar las secreciones de la vía respiratoria superior. La escoliosis agrava este problema.

• · Trastorno respiratorio central 

Debido a un déficit de actividad de la necdina con alteración del patrón de sueño e hipersomnia diurna de origen central atribuible principalmente a una disfunción hipotalámica primaria.

Síndrome de apnea obstructiva del sueño secundario a obesidad-hipoventilación. Debido a la obesidad masiva y al síndrome de hiperventilación. Es común la somnolencia que presentan los más obesos aunque también se observa en los que tienen un peso adecuado, la pérdida de peso puede aliviar estos trastornos.

• · Infecciones respiratorias recurrentes:

(En un 40-50% de los pacientes con SPW), provocadas por la hipotonía, la debilidad de la musculatura respiratoria y la dificultad para expectorar de los pacientes.

 Trastornos digestivos:

• · Dilatación aguda gástrica:

Debida a su apetito insaciable, una gran dificultad para vomitar y un umbral de dolor muy elevado. Este cuadro puede acompañarse de necrosis gástrica y peligro de muerte por sepsis o coagulación intravascular diseminada. Es posible que este cuadro se relacione con una homeostasis gástrica anormal, pero no se conocen bien sus causas. También son más difíciles de diagnosticar, y potencialmente peligrosas, las apendicitis perforadas o las perforaciones intestinales o gástricas, debido al umbral de dolor alto.

 Alteraciones endocrinológicas:

• · Hipogonadismo hipogonadotropo:

El hipogonadismo hipogonadotropo por disfunción hipotalámica es lo normal, aunque se han descrito casos de hipogonadismo hipergonadotropo, por disfunción testicular asociada a criptorquidia. En varones, la criptorquidia es prácticamente constante y con frecuencia bilateral. En general, los testículos son pequeños y con hipoplasia escrotal. Las mujeres suelen presentar unos genitales externos hipoplásicos, incluso con ausencia de labios menores y clítoris.

En sólo la mitad de los casos se presentará menarquia espontánea, en general, tardía y con una mayoría de ciclos menstruales anovulatorios. La presencia de adrenarquia temprana, caracterizada por la aparición de vello púbico y axilar, es frecuente. Presentan una pubertad retrasada e incompleta. A pesar de que la infertilidad es lo habitual, se han notificado casos aislados de embarazos viables, pudiendo presentar la descendencia el síndrome de Angelman, por inactivación del material genético del cromosoma 15 de origen materno.

· Déficit de hormona de crecimiento(:50-90% de los niños con SPW).
Dada la presencia concomitante de obesidad, la distinción entre un déficit de GH real y un déficit funcional en relación con la obesidad es difícil. Sin embargo, diversas características clínicas del síndrome (como la presencia de osteopenia, la talla baja y la composición corporal), parámetros analíticos (disminución de los valores de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1) y la proteína transportadora de IGF tipo 3 (IGFBP-3)) el resultado de los estudios de intervención con GH en niños y la misma base fisiopatológica del síndrome apoyan la existencia de un déficit real de GH.


· Otros trastornos frecuentes:

• · Mala regulación de la temperatura:

Especialmente en la infancia, debido a la disfunción hipotalámica. Es frecuente que sean hospitalizados por “fiebre de origen desconocido” y los problemas de hipertermia en la infancia pueden ser graves.

• · Osteoporosis: 
  

Relacionada con el hipogonadismo y con el déficit de GH. Debido a esto se han descrito fracturas secundarias y traumatismos leves en pacientes con SPW.

• · Dificultad en la evaluación de síntomas: 

Los pacientes con SPW tienen una alta incidencia de somatizaciones y de enfermedades facticias. Además, tienen una alta tolerancia al dolor, ausencia de vómitos y mala regulación de la temperatura corporal, lo que hace que muchos síntomas se sobreexpresen y otros puedan quedar ocultos, especialmente en casos de infecciones, por lo que es necesario apoyarse en exploraciones complementarias para que no pasen inadvertidas enfermedades que pueden ser graves y muy poco sintomáticas.

• · Reacciones adversas a los medicamentos:

Especialmente con los fármacos psicotropos, dado que pueden agravar la somnolencia y los problemas respiratorios habituales en ellos. También se han descrito casos de intoxicación por agua, debido al consumo excesivo de líquidos y al uso concomitante de fármacos.

• · Autolesiones por rascado de la piel. 

Los pacientes con SPW se hurgan la piel, y se producen excoriaciones y lesiones. Además se muerden las uñas y se hurgan el recto. Son frecuentes las úlceras, sobre todo en las piernas, que tardan en curarse por la automanipulación.


 Trastornos de conducta:

• · Inteligencia y trastornos adaptativos. 

El cociente de inteligencia (CI) medio de los pacientes con SPW se sitúa alrededor de 70. Aunque en algún caso el CI es normal, la conducta adaptativa no lo es, con un grado adaptativo que siempre está por debajo de su CI. Entre los trastornos conductuales destacan: hiperfagia, rascado compulsivo, testarudez, obsesiones, rabietas, conductas de oposición, impulsividad, labilidad emocional y somnolencia diurna.

• · Trastornos obsesivo-compulsivos: 

Incluyendo comportamientos rituales, insistencia en las rutinas, repetición de frases o actos, acumulación y hurto de objetos, rascado de la piel y ordenamiento de objetos.

• · Trastornos psicóticos: 

Estos son mucho más frecuentes por disomía uniparental materna, lo que sugiere la existencia de un fenotipo psicopatológico propio de ésta. La clínica es característica y se ha denominado de formas diversas, como psicosis cicloide.

• · Trastornos afectivos: 

Depresión, distimia y ansiedad, trastornos de control de impulsos, especialmente la intolerancia a la frustración, y también la conducta disruptiva con destrozos en el entorno y la agresión física.

  

Autores de esta sección: 

Francesc León García

Juan Guirao Mora