TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO

Tratamiento

Como hemos comentado anteriormente, el Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad  genética que tradicionalemnte se caracteriza por hiperfagia, obesidad, hipotonía (enfermedad genética que tradicionalmente se caracteriza por disminución muscular), hipogonadismo, baja estatura, problemas de comportamiento, manos y pies pequeños, retraso mental leve, entre otros.

El síndrome de Prader-Willi no tiene cura; sin embargo, existen varios tratamientos para disminuir los síntomas de la condición. De este modo, para que mejoren los sujetos, durante la infancia deben ser sometidos a tratamientos que continuarán hasta la edad adulta y así poder mejorar.

Por lo tanto, el tratamiento se centra en los síntomas:

La hiperfagia y obesidad

Como ya sabemos, las personas que padecen el síndrome de Prader-Willi ingieren cantidades excesivas de alimentos debido a un defecto en la zona inferior del cerebro que controla las sensaciones normales de saciedad, además de tener un metabolismo muy lento, pudiendo causar obesidad.

En este caso, diversos estudios han mostrado el beneficio de tratar con GH a los niños con esta afección; así, se ha logrado una mejoría en la composición corporal, la agilidad y la potencia física, y una mejoría en el crecimiento, ya que se ha mostrado que los que padecen del síndrome pueden presentar un déficit parcial de GH.

La hipotonia

La hipotonía y debilidad muscular facilitan las infecciones respiratorias recurrentes, que se dan casi en el 50% de pacientes adultos con SPW. Una de las consecuencias es que los pacientes no pueden respirar profundamente o toser eficientemente, y son incapaces de eliminar las secreciones de la vía respiratoria; de modo que la fisioterapia y el ejercicio para mejorar la fuerza de la musculatura torácica puede ser muy útil para mejorar la capacidad para eliminar las secreciones y el funcionamiento pulmonar.

En cuanto al tratamiento farmacológico, para no empeorar los problemas respiratorios, se debe utilizar con precaución los ansiolíticos.

El hipogonadismo

Se trata de un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de ciertas hormonas. Así pues, el tratamiento que se recomienda es individualizado, basándose en la repercusión orgánica que el déficit de hormonas sexuales provoque y la tolerancia de cada paciente en concreto.

Este déficit de GH presente en el SPW  también está relacionado con la osteoporosis, por lo que también se aconseja  practicar densitometría ósea en la edad joven, promover el ejercicio físico y tener un aporte adecuado de vitamina D y calcio.

La conducta y el desarrollo

Se observan cambios de conducta conforme una persona con SPW va creciendo. Si bien en la infancia son cariñosos y felices, con el tiempo observamos cambios de humor, dificultad de adaptación y hábitos obsesivo-compulsivos.

No existen ensayos clínicos que evalúen la eficacia y efectos de los distintos tratamientos farmacológicos en este caso; sin embargo, actualmente es indispensable las actuaciones educativas tempranas por profesionales educadores expertos en SPW, con apoyo psicológico a cuidadores y familiares, y con actuaciones específicas cuando surgen problemas de comportamiento o psicóticos.

De este modo, estudios clínicos han confirmado que el tratamiento con hormonas del crecimiento puede normalizar el crecimiento tanto físico como sexual y reducir la proporción de grasa, así como aumentar el tono muscular.

No obstante, cabe señalar que también es importante mantener un control de la alimentación, la fisioterapia y el asesoramiento psicológico para mantener el efecto positivo a largo plazo.

En resumen, el síndrome Prader-Willi es una enfermedad genética que no se puede prevenir. El tratamiento con hormonas así como la prescripción temprana de medicamentos puede llegar a aliviar los síntomas. Sin embargo, con un diagnóstico precoz, especialmente mediante análisis genéticos, el pronóstico para las personas con SPW está empezando a cambiar, ya que el tratamiento terapéutico puede permitir una evolución mucho más favorable de la enfermedad, tratando los comportamientos peculiares y apoyando el crecimiento lineal.


Pronóstico

El pronóstico está estrechamente relacionado con las características propias del síndrome. Lo estudiaremos  desde un punto de vista médico,  psicopedagógico y psicosocial.

En cuanto al pronóstico médico,  los afectados por el síndrome de Prader Willi presentan una esperanza de vida reducida, cercana a los 35 años.  Esta, es  consecuencia de la menor sensibilidad al dolor (dificultando diagnósticos) y sobre todo, de las complicaciones derivadas de la obesidad. El correcto diagnóstico  y tratamiento, dirigidos sobre todo a estos aspectos, permiten una notable mejoría en la calidad y esperanza de vida.

En el ámbito psicopedagógico, durante la etapa escolar y debido a su mayor dificultad para el aprendizaje,  serán considerados alumnos con necesidades educativas especiales, requiriendo la educación adecuada para su nivel de CI.  A pesar de no estar preparados para una vida completamente autónoma, son capaces de terminar estudios superiores (Educación Secundaria, Formación Profesional, e incluso estudios de grado), y  trabajar bajo las condiciones adecuadas, siempre bajo supervisión para el control de los patrones conductuales relacionados con el síndrome.

En el área psicosocial, el éxito de las personas con SPW va a estar condicionado por el grado de retraso mental, la conducta, dificultad para desarrollar relaciones interpersonales, y la capacidad de adaptación a normas y situaciones que difieran de su rutina habitual.

Autores:

Alberto García Piorno

Kiara Cristina Córdova Pasache