tag:blogger.com,1999:blog-61741076716933689432024-03-19T15:35:24.819-07:00SÍNDROME DE PRADER-WILLIBLOGS DE GENETICAhttp://www.blogger.com/profile/05710008396963547454noreply@blogger.comBlogger9125tag:blogger.com,1999:blog-6174107671693368943.post-66742135081876261142014-04-01T09:47:00.000-07:002014-04-07T03:15:08.038-07:00<!-- inicio codigo contador --><br />
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BLOGS DE GENETICAhttp://www.blogger.com/profile/05710008396963547454noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-6174107671693368943.post-76129975090742901622014-03-31T08:11:00.000-07:002014-04-07T04:34:29.181-07:00INTRODUCCIÓN<br />
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<blockquote class="tr_bq" style="text-align: justify;">
<div style="text-align: justify;">
El <b>Síndrome de Prader-Willi</b> (o por sus siglas, <b>SPW</b>) es una alteración genética congénita que afecta al brazo largo del cromosoma 15 paterno. Generalmente son personas obesas y con poca masa muscular, tienen retraso mental y sus glándulas sexuales producen hormonas en menor cantidad o no las producen. </div>
</blockquote>
<blockquote class="tr_bq" style="text-align: justify;">
<div style="text-align: justify;">
El SPW tiene una incidencia aproximada de 1 entre cada 15 000 nacidos vivos. Afecta a ambos sexos por igual y en todas las razas. El riesgo de repetición en una familia (o recurrencia) depende de la causa genética concreta.</div>
</blockquote>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: center;">
<br /></div>
BLOGS DE GENETICAhttp://www.blogger.com/profile/05710008396963547454noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-6174107671693368943.post-7882457589797229852014-03-30T08:34:00.000-07:002014-04-07T03:17:05.393-07:00HISTORIA<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><b>El
Síndrome de Prader-Willi fue descrito en 1956 por los suizos Andrea
Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart</b></span><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">, </span><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Andrew
Ziegler y Guido Fanconi basado en 9 niños con un cuadro común de estatura baja,
retraso mental, obesidad, pies y manos pequeñas e hipogonadismo entre otros
rasgos. En 1961 expandieron el fenotipo característico de este síndrome, añadiendo
la presencia de hipotonía en una fase temprana de la infancia, y en una etapa más tardía el desarrollo de diabetes mellitus.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Sin embargo ya en el año <b>1887</b>, en el </span><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">libro </span><i style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Mental Affections of Childhood and Youth</i><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> de </span><b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">J</span><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">ohn Langdom Down</span></b><i style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">,</i><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> se había mencionado, bajo el nombre de </span><i style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><b>polisarcia,</b></i><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><b> un posible caso de SPW</b>. En él se describía a una niña de 14 años que medía 1’32 m y pesaba 89 kg,
con cuadro de retraso mental y obesidad. En una revisión posterior, a los 25 años de edad, había alcanzado los 95 kg. Según el propio autor: “Sus manos y pies se mantuvieron pequeños y contrastaban
notablemente con sus extremidades. No presentaba vello en las axilas y sólo
ligeramente en el pubis. Nunca tuvo menstruación ni presentó el más mínimo
deseo sexual”.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Posteriormente, ya en la <b>década de 1980</b>, los estudios de <b>Ledbetter</b> (1981), <b>Butler y Palmar </b>(1983) y <b>Nicholls</b> (1989), sirviéndose de los nuevos avances en genética,
permitieron definir los <b>mecanismos implicados en la aparición del síndrome</b>,
relacionándolo con deleciones en el brazo largo del cromosoma 15 procedente del
padre. </span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">En la <b>década de 1990, </b></span><b style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Holm</b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> realizó
un estudio (1993) en el que se establecieron los </span><b style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">criterios vigentes</b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> para su
diagnóstico, y </span><b style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Kennerknecht</b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> propuso un modelo (1992)</span><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> según el cual los <b>mecanismos de expresión principales</b> del síndrome serían dos: por
una parte una mutación cromosómica o génica específica y por otro lado, un mecanismo
epigenético inespecífico, siendo ambos necesarios para que se den las manifestaciones clínicas propias del SPW.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">-----------------------------------------------------------</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><i> Dr. Andrea Prader</i></span><br />
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhTWKRz9se-Kr6o1JzI7mjhqH2tJ6Qq_kxX0iKmtCGd2lZRZb7rSB5JdX4EJ66iiugjatOi1JZOrvNECgPw3-uVhZG4q-0hwXPu_xAWLEjJkmjYXjKDOn8bOkH77XYSiifCUNHCVNSmUcQ/s1600/Andrea+Prader.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhTWKRz9se-Kr6o1JzI7mjhqH2tJ6Qq_kxX0iKmtCGd2lZRZb7rSB5JdX4EJ66iiugjatOi1JZOrvNECgPw3-uVhZG4q-0hwXPu_xAWLEjJkmjYXjKDOn8bOkH77XYSiifCUNHCVNSmUcQ/s1600/Andrea+Prader.jpg" /></a><br />
<br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> </span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<br />
<br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">------------------------------------------------------------</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<br />
<div style="text-align: left;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">·Autor de esta sección: Carlos de la Cruz Pérez</span></div>
<br /></div>
BLOGS DE GENETICAhttp://www.blogger.com/profile/05710008396963547454noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-6174107671693368943.post-70148333229185378162014-03-26T12:39:00.000-07:002014-04-07T03:14:46.681-07:00PATOGÉNESIS<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Conceptos previos:</span></b></div>
<div style="text-align: justify;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiRHt3En_jfAlisUUMJEaj0q908qK192hmMKdm7sIExPoUNOaTPNSp2WmZk8N8951bbAHPGPSNYLlcPxfop-aYGxfaUxP5TXAl1-GcSoS1_gm2ZN5hG1_G5Q53TBtNP4GAmxA4ZabPGH3Y/s1600/220px-Deletion_vectorized-es.svg.png" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiRHt3En_jfAlisUUMJEaj0q908qK192hmMKdm7sIExPoUNOaTPNSp2WmZk8N8951bbAHPGPSNYLlcPxfop-aYGxfaUxP5TXAl1-GcSoS1_gm2ZN5hG1_G5Q53TBtNP4GAmxA4ZabPGH3Y/s1600/220px-Deletion_vectorized-es.svg.png" /></span></a><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">o <u>DELECIÓN</u>: anomalía cromosómica estructural que consiste en la <b>pérdida de un fragmento intersticial de un cromosoma.</b></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">o <u>TRANSLOCACIÓN (BALANCEADA):</u> anomalía cromosómica estructural que implica un<b> intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas</b>. Se dice que es balanceada o equilibrada cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético, es decir, un cromosoma pierde y gana el mismo número de genes.</span></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj1-vTCyvYk8txLg4hPH1qyKLMNa31-Sp2WM0v3xSVuO7bl-kaKAyoCAMAnsuFbXaxhwQBOGbEFDlTz_QiDWsZLxTSn8pHbGncmP255jc7z5vP-JqX8Gt8_aujCQ4T32McladUEvDpqYFE/s1600/250px-Types-of-mutation+-+copia.png" /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">o <u>DISOMÍA UNIPARENTAL:</u> trastorno en el que <b>un progenitor aporta dos copias de un cromosoma y el otro, ninguna</b>. Se denomina <i>isodisomía</i> si el progenitor aporta dos copias de un homólogo y <i>heterodisomía</i> si aporta una copia de cada homólogo.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La disomía uniparental puede producirse de varias maneras. Una concepción trisómica puede perder uno de los cromosomas extra <i><b>(rescate trisómico)</b></i> y quedarse con dos copias del cromosoma aportado por un progenitor. También puede deberse a la unión de un gameto con dos copias de un cromosoma específico con un gameto que no tiene copias de ese cromosoma <b><i>(complementación de gametos)</i></b>. O puede tener su origen en errores mitóticos, como pérdida cromosómica con duplicación posterior del cromosoma homólogo<b><i> (rescate monosómico)</i></b>.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhJLJd1ydeCJ67WIjbp4NP67J6o4D37HcoCB5gjnmH9va_BtXoYuXUEYUQQWGvRGHtKjiy7eVD_OaGiwxe55QAOSTqikQcc97giS2sOolz-RyVp1NERlTFawJSLUjamB9-vObNy4SPrWQs/s1600/Tema+9+Patrones+de+Herencia.bmp" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhJLJd1ydeCJ67WIjbp4NP67J6o4D37HcoCB5gjnmH9va_BtXoYuXUEYUQQWGvRGHtKjiy7eVD_OaGiwxe55QAOSTqikQcc97giS2sOolz-RyVp1NERlTFawJSLUjamB9-vObNy4SPrWQs/s1600/Tema+9+Patrones+de+Herencia.bmp" height="188" width="320" /></span></a></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">o <u>IMPRONTA GENÓMICA (IMPRINTING):</u> es la marca epigenética que define una región genómica como materna o paterna en el cigoto.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">En el genoma humano existen genes improntados en los que se <b>reconoce el origen parental de cada alelo</b> y se produce el <b>silenciamiento selectivo de uno de ellos</b>.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Esto sugiere la existencia de una asimetría de los genomas materno y paterno, ya que ambos genomas tienen silenciados distintos grupos de genes.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Dado que los dos alelos de los genes improntados son idénticos y capaces de interaccionar con los mismos factores de transcripción, el mecanismo que silencia uno de ellos de manera estable y heredable debe ser un <b>mecanismo epigenético</b> que permita que el imprinting se borre durante la gametogénesis y restablezca tras la fecundación.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">** La <b>metilación</b>, como <b>mecanismo silenciador de la expresión génica</b>, cumple la mayor parte de estos requisitos, y hay bastantes líneas de evidencia que apoyan el papel de la metilación en el fenómeno de impronta: todos los genes improntados descritos hasta el momento -excepto uno- muestran regiones con metilación diferencial (abreviadas DMR en inglés, regiones que están metiladas en uno de los alelos pero no en el otro), cuyos patrones de metilación se establecen durante la gametogénesis y se mantienen gracias a la metilación específica de ADN hemi-metilado; los embriones de <i>ratón dnmt1-/-</i> (que carece de ADN-metiltransferasa-1) muestran expresión bialélica de genes improntados, es decir, en ausencia de la metilasa de mantenimiento se reexpresa el alelo que estaba silenciado y no se ha encontrado un fenómeno similar al imprinting en especies incapaces de llevar a cabo metilación.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj6UonXFKCQbEjz4g5xLDWTH5ci8TH48epzIk3g_34N6gY53x5ctpfvbKZXUhXpchgkkWwPIja4hwE5hUNizMmqv1THuPWCLYSxCLO8aBVEMV2WLoDD5bLjC_00wiR89VFrdmP5TYHQVy4/s1600/imprintingmechs.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj6UonXFKCQbEjz4g5xLDWTH5ci8TH48epzIk3g_34N6gY53x5ctpfvbKZXUhXpchgkkWwPIja4hwE5hUNizMmqv1THuPWCLYSxCLO8aBVEMV2WLoDD5bLjC_00wiR89VFrdmP5TYHQVy4/s1600/imprintingmechs.jpg" height="320" width="305" /></span></a><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Tres modelos de regulación de los genes que están sometidos a imprinting. En la <i>figura superior</i> vemos el caso más sencillo en que una Región de Metilación Diferencial (DMR), representada como un rectángulo naranja, regula la expresión de un único gen: si la DMR está metilada (círculo azul), el gen está silenciado y no se expresa. En el <i>medio</i> se representa otro modo de co-regulación de dos genes: uno de ellos se expresa en un alelo pero está silenciado en el otro alelo (línea terminada en punto). El otro gen del cluster tiene el patrón de expresión recíproco, debido a la metilación de una DMR en uno de los genes, cuya expresión interfiere con la expresión del otro ya que sus regiones codificantes se solapan: cuando el gen de la izquierda se transcribe, esto interfiere con la transcripción del gen de la derecha, que queda por tanto silenciado. El <i>tercer modo</i> de co-regulación de genes con impronta recíproca se debe a la unión de "aisladores" ó elementos "frontera" a una DMR. Por ejemplo, en la figura inferior se representa uno de estos elementos (óvalo azul), que únicamente puede unirse a una DMR cuando no está metilada (alelo 1), de modo que el aislador bloquea la acción de un potenciador lejano (rectángulo azul) sobre el gen de la izquierda; por tanto este gen está silenciado, mientras que el gen de la derecha se expresa. En cambio, la metilación de la DMR (alelo 2) silencia la expresión del gen de la derecha pero además impide la unión del aislador; como consecuencia, el potenciado puede ahora actuar sobre el promotor del gen de la izquierda y hacer que éste se exprese.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Patogénesis de SPW:</span></b></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La causa del SPW es la ausencia de los genes de una región del cromosoma 15 paterno (bandas q11 q13). Estos mismos genes sufren impronta o silenciamiento en el cromosoma 15 materno, por lo que no se expresan (ocurre para todos los casos, también en personas sanas). De esta manera, el <b>individuo carece de una copia activa de dichos genes.</b></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La ausencia de estos genes puede deberse a distintas causas. La más frecuente (70%) es una deleción de dicha región crítica del cromosoma 15 paterno. En torno al 25% de los casos se produce por una disomía uniparental materna (ambos cromosomas son de origen materno). La mutación o deleción del centro de improntación de esta región crítica (menos de 5%) y una translocación balanceada que afecte al cromosoma 15 paterno en la que pierda la banda q11 q13 (menos del 1%) son otras causas menos frecuentes.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<ol>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><i>Impronta genómica y deleción del cromosoma 15 paterno:</i> la región crítica q11q 13 del cromosoma 15 materno está improntada (genes transcripcionalmente inactivos), de tal manera que el único alelo funcional es el aportado por el padre. No obstante, cuando dicha región crítica se pierde por deleción cromosómica no se produce producto génico, es decir, no se expresa ningún gen para determinados caracteres, y aparece la enfermedad.</span></li>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><i>Disomía uniparental:</i> es un trastorno en el que la persona hereda dos copias de un cromosoma de un progenitor y ninguna del otro. Cuando se heredan dos copias del cromosoma 15 materno, se produce PWS porque en la región crítica no hay genes paternos activos. Se llega a la misma situación que en la causa anterior: el paciente no tiene el conjunto funcional de genes de los cromosomas 15 paternos no improntados.</span></li>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><i>Mutación o deleción del centro de impronta de la región crítica:</i> que es una secuencia de DNA que al parecer actúa como un centro de control regulador de la impronta en el cromosoma 15, ayudando a establecer y restablecer la propia impronta.</span></li>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><i>Translocación balanceada con pérdida de la región crítica:</i> el conjunto de genes de la región crítica del cromosoma 15 paterno se intercambia por un fragmento de otro cromosoma o del mismo. Se pierden los genes paternos activos por intercambio y, como los maternos están improntados, se desarrolla la enfermedad. </span></li>
</ol>
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEikDmIZwFCzVfV3E5tklgf6ygWlGsVqNU76V41C0ts3JkbN6LFYX6SIeDvLkEQ2jno3uJydxCMvinaPkQzi-bdhTdBwNYpyCbz-zksa00BXsJMhF3FkMoQQOFDW45vD0xkNYeOasMA43Bo/s1600/6_clip_image011.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEikDmIZwFCzVfV3E5tklgf6ygWlGsVqNU76V41C0ts3JkbN6LFYX6SIeDvLkEQ2jno3uJydxCMvinaPkQzi-bdhTdBwNYpyCbz-zksa00BXsJMhF3FkMoQQOFDW45vD0xkNYeOasMA43Bo/s1600/6_clip_image011.jpg" height="241" width="320" /></span></a></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Entre los genes ausentes más importantes se encuentra el gen SNRPN que sería el responsable de la mayoría de las características fenotípicas del SPW. Codifica para una pequeña riboproteína nuclear N, que participa en la maduración del mRNA, concretamente en el splicing alternativo. Se expresa en gran cantidad en el encéfalo y el corazón.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Autor:</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Mónica Frías Collado</span></div>
BLOGS DE GENETICAhttp://www.blogger.com/profile/05710008396963547454noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-6174107671693368943.post-9551564329928862612014-03-25T12:12:00.000-07:002014-04-07T03:43:54.653-07:00MAPEO Y CITOGENÉTICA<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="font-size: 11pt;">E</span>l síndrome de Prader-Willi es una
enfermedad genética bastante rara en la que siete genes del brazo largo del
cromosoma 15 (q11-q13) se han perdido o no se van a expresar en el cromosoma
paterno. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Como ya sabemos, nosotros tenemos
dos copias de cada gen, uno heredado de nuestro padre y otro de nuestra madre,
que pueden ser iguales o distintos. En muchas ocasiones no es importante la
ausencia de algunos genes porque se compensa con la otra copia. Sin embargo, en
este caso, los genes homólogos procedentes de la madre no se expresan, es
decir, están silenciados. Como en esta región del cromosoma 15 las copias
maternas de estos genes están silenciadas y las del padre desaparecidas,<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>se produce el síndrome. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">El síndrome de Prader-Willi tiene un
fuerte componente encefálico, con problemas en el desarrollo del sistema
nervioso central. Los niños afectados muestran un tronco encefálico de menor
tamaño,<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>menor superficie cortical y
menor volumen de sustancia blanca. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Se suelen estudiar tres subtipos:</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="text-indent: 35.4pt;">-Los que muestran </span><b style="text-indent: 35.4pt;">deleción cromosómica paterna</b><span style="text-indent: 35.4pt;">, esto es, a su cromosoma paterno le
falta un trozo. Es la forma más común de síndrome de Prader-Willi (alrededor
del 70% de los casos). Normalmente las deleciones ocurren sin razón, y no es
probable que vuelva a ocurrir en otro embarazo. No hay nada que el padre
hiciera o no hiciera para provocarlo y no hay manera de prevenirlo.</span></span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; text-indent: 35.4pt;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><u style="text-indent: 35.4pt;">CONSECUENCIAS</u><span style="text-indent: 35.4pt;">: Individuos con cerebelo más pequeños y menor volumen de la
sustancia gris cortical y subcortical.</span></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; text-indent: 35.4pt;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">-Los que tienen una <b style="mso-bidi-font-weight: normal;">disomía uniparental materna</b>, es
decir,<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>el bebé ha recibido los dos
cromosomas del par 15 de su madre y ninguno de su padre. Supone aproximadamente
el 25% de los casos del síndrome. En estas ocasiones, el feto suele comenzar
teniendo una trisomía del cromosoma 15 (debido a que había un cromosoma 15
extra en el óvulo materno). Más tarde, el cromosoma paterno se pierde. El
efecto es el mismo que el de la deleción, ya que el niño tampoco tiene genes
activos de origen paterno en el cromosoma 15. A pesar de tener las dos copias
maternas completas, están silenciadas debido a la impronta genómica. Este tipo
de alteración es más probable en madres más maduras debido a que son más
propensas a tener óvulos con este tipo de errores. <o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><u>CONSECUENCIAS</u>: Individuos que tienen las dos copias
maternas silenciadas y presentan más grandes los ventrículos cerebrales con
mayor volumen de líquido cerebroespinal. En cuanto a su comportamiento, tienen
también una frecuencia alta de enfermedad obsesiva compulsiva,<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>episodios psicóticos o desarrollo del
espectro autista.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">-Los que muestran <b style="mso-bidi-font-weight: normal;">problemas en las metilaciones</b> (cambio
epigenético) <b style="mso-bidi-font-weight: normal;">de los genes paternos</b>
que hace que se silencien también debido a un <b style="mso-bidi-font-weight: normal;">defecto en la</b> <b style="mso-bidi-font-weight: normal;">impronta
genómica</b> (es decir, el cromosoma 15 paterno existe, pero no funciona bien).
Es la forma menos común (menos del 5% de los casos). En estos casos, el
cromosoma 15 paterno existe, pero no funciona bien. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">-Los que muestran <b style="mso-bidi-font-weight: normal;">reorganización cromosómica</b> (únicamente
un 1%). En este caso, genes que deberían haberse activado no lo hacen y
permanecen silenciosos.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br />
</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">En individuos sanos, el cromosoma
paterno expresa varios genes (SNRPN, NDN, MAGEL2, cluster snARN) e inhibe el
gen UBE3A ya que no se encuentra metilada la diana de impronta genética. Por el
contrario, el cromosoma materno tiene metilada esta diana e inhibe la expresión
de los genes que se expresan en el cromosoma paterno, activando el gen UB3A.
Entre los genes y secuencias génicas asociadas a este síndrome se han identificado
en el cromosoma 15 hasta el momento los genes ZNF127, NECDIN, SNRPN e IPW y las
secuencias PW71, PAR1 y PAR5, aunque aún no se conoce bien todos los genes
implicados y cómo funcionan.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="color: #262626; text-indent: -18pt;"><br /></span>
</span><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhvq-HMVnLIBmpo2Ca7VbM17tqbri9Z08oOfYWX8rjqiFVtgYRNZwHqHbG23dDyQmtxyMEm0qFdVbwY95uzx3JK8rnxASA-hyz7X9CID-O9OATVA2U7AFvVNoAk73KMQzgwTYYFd6fMWCs/s1600/Sin+ti%CC%81tulo.jpg" height="182" width="400" /></span></div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="color: #262626; text-indent: -18pt;"><br /></span>
<span style="color: #262626; text-indent: -18pt;">El </span><span style="color: #262626; text-indent: -18pt;">NECDIN</span><span style="color: #262626; text-indent: -18pt;">
codifica una proteína nuclear que se expresa en neuronas del cerebro.</span></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18.0pt; text-justify: inter-ideograph;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span lang="ES" style="color: #262626;">El <span style="mso-bidi-font-weight: bold;">SNRPN</span>
codifica una ribonucleoproteína (snRNP) que participa en la eliminación de
intrones de los pre-ARNm, pero no se conoce su función exacta.</span><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18.0pt; text-justify: inter-ideograph;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span lang="ES" style="color: #262626;">El <span style="mso-bidi-font-weight: bold;">ZNF127</span>
es un gen que codifica una proteína reguladora con dominios en dedos de zinc.</span><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18.0pt; text-justify: inter-ideograph;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span lang="ES" style="color: #262626;">El <span style="mso-bidi-font-weight: bold;">IPW</span>
es un ARN que podría regular la impronta.</span><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18.0pt; text-justify: inter-ideograph;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="mso-list: Ignore;">·<span style="font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span lang="ES" style="color: #262626;">El <span style="mso-bidi-font-weight: bold;">PW71</span>
es la secuencia responsable del diagnóstico del síndrome, el cuál
presenta un patrón de metilación diferencial y finalmente el <b>gen P</b> está
asociado con la pigmentación.</span><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Cuando en una familia hay un
individuo con el síndrome de Prader-Willi por deleción, el riesgo de
recurrencia es bajo, al igual que si tiene disomía uniparental materna. Sin
embargo, en el caso de ser una mutación en la impronta, el riesgo de
recurrencia es alto (de un 50%), puesto que los padres pueden ser portadores de
la mutación. Aún así, esta causa solo está presente en el 3-5% de los casos.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">En el síndrome Prader-Willi están
involucrados más de un gen, aunque los científicos aún no saben exactamente cuántos
genes y cuáles específicamente están involucrados.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br />
Los genes de la región del cromosoma 15 deben ser de origen paterno para funcionar correctamente, ya que los genes maternos en esta área están silenciados por un raro fenómeno llamado “impronta genómica”, que es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor.</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
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<!--EndFragment--><br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjJZYvRD8WahkNH9irJkhqPrpjuqrVfvlpXYbFSblC_UkFLSg9EWIRKHyrlv6BzF4uJ0vHO17gVroV9gL7HXDDudF61HmIlgov8TGFHif0cz3H9LExkhAPS_Z9f4Lbw9eyDCnlsyVOP06o/s1600/Sin+ti%CC%81tulo2.jpg" height="291" width="400" /></span></div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br />
Autores:</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Ana de la Torre Sanz</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Patricia Garrido Jiménez</span></div>
BLOGS DE GENETICAhttp://www.blogger.com/profile/05710008396963547454noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-6174107671693368943.post-42858891723084574522014-03-24T09:32:00.000-07:002014-04-07T05:06:28.291-07:00CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y MALFORMACIONES<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Primera Etapa – Falta de Desarrollo</span></b><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<br />
<div>
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> Hipotonía:</span></li>
</ul>
<div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Presentan poca fuerza al succionar y letargo, suele durar los primeros meses de vida. Produce problemas de alimentación, fatigándose con facilidad y algunas veces dificultad de expectorar secreciones. Progresos como el levantar la cabeza, sentarse, gatear, caminar y hablar tienden a realizarse con retraso. </span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Así se sientan por si solos a los 12 a 13 meses, caminan entre los 24 y 30 meses, andan en triciclo a los 4 años, dicen su primera palabra alrededor de los 21 meses y su primera frase a los 3 años y medio.</span><br />
<div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjQOzURJA1sj8W36z95r4sdjMomX1dX6AozYLxIqejJ1eOh5IKKxXhJzs4Tlrc-PRL_8RqulgZrAsp2iKT1OmU-IZajXCN2lUaufhI0Mb5pA99wQkdTX3W2RkzvcbNyp370uKXC0tMe9KY/s1600/Diapositiva1.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjQOzURJA1sj8W36z95r4sdjMomX1dX6AozYLxIqejJ1eOh5IKKxXhJzs4Tlrc-PRL_8RqulgZrAsp2iKT1OmU-IZajXCN2lUaufhI0Mb5pA99wQkdTX3W2RkzvcbNyp370uKXC0tMe9KY/s1600/Diapositiva1.JPG" height="238" width="320" /></span></a></div>
<div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img src="file:///C:/Users/Monica/AppData/Local/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image002.jpg" /></span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> Desarrollo motriz:</span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Esta retrasado en la mayoría de las etapas evolutivas, generalmente entre el 1 y 2 años, así́ se empieza a andar alrededor de los 2 años, presentan el área motora gruesa y equilibrio pobre, mejorando estas lentamente y siempre retrasadas con respecto a los niños de la misma edad. </span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img src="file:///C:/Users/Monica/AppData/Local/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image004.png" /></span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Problemas dentales:</span><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgGf67_UxjDVgyj_psBW-mXJuCjcpkUYOPH1t63tXug1RbxVr7oVTO3AoiQ7NugA2O5TjwDROPUAhLd9SnSWcCIDgC_SFeG8hCkNg5GI02db_AJfqfTKvckanCk3O53YkEk0QQdmYMp8bY/s1600/Diapositiva6.JPG" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgGf67_UxjDVgyj_psBW-mXJuCjcpkUYOPH1t63tXug1RbxVr7oVTO3AoiQ7NugA2O5TjwDROPUAhLd9SnSWcCIDgC_SFeG8hCkNg5GI02db_AJfqfTKvckanCk3O53YkEk0QQdmYMp8bY/s1600/Diapositiva6.JPG" height="157" width="200" /></span></a></div>
</li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Son comunes e incluyen, debilidad de la superficie dental, saliva densa y pegajosa, higiene dental pobre, chirriar de dientes e infrecuentemente rumiación, la ortodoncia debe tener en cuenta el retraso en el desarrollo óseo y la pubertad anómala. </span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Segunda Etapa – Desarrollarse Demasiado </span></b><br />
<ul><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhaIUyv_y_zdSUAQ9RSL3kNPgUU4pPvsAou0DKQUPiU362aMRKgyU3hl1-45nQz3VDB29AO0oOpqEq-txmnUgYanTGzJ9UkmD7joo5iZu0n07DBTzjQPD8plCkUhadLNKi0OyYLt7EV_oU/s1600/Diapositiva2.JPG" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhaIUyv_y_zdSUAQ9RSL3kNPgUU4pPvsAou0DKQUPiU362aMRKgyU3hl1-45nQz3VDB29AO0oOpqEq-txmnUgYanTGzJ9UkmD7joo5iZu0n07DBTzjQPD8plCkUhadLNKi0OyYLt7EV_oU/s1600/Diapositiva2.JPG" height="320" width="169" /></span></a>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> <img src="file:///C:/Users/Monica/AppData/Local/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image006.png" />Bien Comer compulsivamente y la obesidad:</span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La compulsión de comer se hace patente cuando empieza a caminar, es decir entre los 2 y 4 años de edad, aunque puede empezar más tarde. A pesar de que pueden aprender a comer en un horario fijo y rechazar ciertos alimentos persiste el apetito insaciable. Pueden comer grandes cantidades de comida sin llenarse ni tener nauseas ni indigestión y muchos nunca han vomitado. Además de su deseo de comida, también aumentan rápidamente de peso aun con pocas calorías. Es común que escondan o roben la comida, por eso todos los lugares donde se almacena comida deben mantenerse bajo llaves. </span></div>
<div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La <b>grasa</b> se suele acumular en la parte baja del torso, los glúteos, las caderas, los muslos y el abdomen. La obesidad se presenta en el 95 % de los casos si no existe control de la dieta, cuando esta obesidad se presenta en forma desenfrenada puede llevar a enfermedades como hipertensión, problemas del aparato respiratorio, enfermedades del corazón, diabetes y otras más. Estas personas no pueden sentir saciedad de modo que tienen una urgencia continua de comer. Agravando este problema las personas con el SPW necesitan considerablemente menos calorías de lo normal para mantener un peso adecuado. </span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Condiciones asociadas al Síndrome de Prader Willi: </span></b><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Problemas de dicción y lenguaje: </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La causa no está clara, probablemente se debe a la hipotonía que afecta a los músculos de la boca o a la producción reducida de saliva. Hay retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal suele ser buena y la articulación puede mantenerse pobre. </span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Actividades deportivas: </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Correr y saltar puede producir lesiones en las articulaciones debido a la hipotonía y coordinación pobre, también se incrementa el número de fracturas debido a la osteoporosis y la poca masa muscular, se recomienda caminar, nadar y el uso de aparatos fijos de gimnasio. </span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Alta resistencia al dolor y trastornos en la temperatura corporal: </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Frecuentemente las heridas (picaduras o heridas) permanecen irritadas por varios meses debido a la manipulación y pueden infectarse. Las infecciones no detectadas son factores de riesgo potenciales las cuales se suelen sentir solo cuando son graves. Algunos presentan variaciones en la temperatura corporal debido a causas aún no conocidas. </span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Otras alteraciones: </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Estrabismo, miopía, dolicocefalia, diámetrobifrontal un poco más estrecho, ojos almendrados, boca pequeña, labio superior máspequeño, pies pequeños, estatura baja y escoliosis.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Complicaciones asociadas al SPW:</span></b><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Mortalidad: </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Los pacientes con SPW tienen una disminución de la esperanza de vida, con una tasa de mortalidad que en algunas series supera el 3% anual. Las principales causas de muerte son la hipertermia y las infecciones respiratorias durante la infancia, y la insuficiencia respiratoria, las enfermedades cardiovasculares precoces en relación con la obesidad y los trastornos digestivos en la edad adulta. Presumiblemente, si se logra un buen control de la obesidad y de los factores de riesgo asociados los pacientes con SPW pueden tener una esperanza de vida larga.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> Factores de riesgo vascular:</span></b><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Diabetes mellitus tipo 2:</span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Obviamente, la obesidad es un factor etiopatogénico fundamental en la diabetes asociada al SPW. Sin embargo, diversos estudios han puesto de manifiesto una disminución de la capacidad secretora de insulina y una conservación relativa de la sensibilidad a la insulina respecto a pacientes con obesidad no sindrómica. </span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Hipertensión arterial:</span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La obesidad y el síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) incrementan la incidencia de hipertensión arterial en los pacientes con SPW. La prevalencia es de un 40%. </span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Dislipemia: </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Es más frecuente que en la población general, pero este incremento es atribuible a la obesidad que presentan estos pacientes. Existen, sin embargo, algunos datos diferenciales respecto a la obesidad no sindrómica. Así, parece que, al menos en mujeres con SPW, la presencia de hipertrigliceridemia es menos frecuente. Este hecho se ha relacionado con una menor prevalencia de insulinorresistencia y una menor tendencia a la deposición de grasa intraabdominal.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> <b>Problemas respiratorios:</b></span></div>
<div>
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Insuficiencia ventilatoria restrictiva:</span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Debida a la debilidad de la musculatura respiratoria. Se produce incluso en niños no obesos. En las pruebas funcionales respiratorias se observa una disminución de la capacidad vital forzada (CVF) y del volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1), un aumento del volumen residual y unas presiones inspiratorias y espiratorias máximas (PImáx y PEmáx) marcadamente reducidas. Cuando la PEmáx se reduce a < 40 cmH2O, los pacientes no pueden respirar profundamente o toser eficientemente, y son incapaces de eliminar las secreciones de la vía respiratoria superior. La escoliosis agrava este problema.</span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Trastorno respiratorio central </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Debido a un déficit de actividad de la necdina con alteración del patrón de sueño e hipersomnia diurna de origen central atribuible principalmente a una disfunción hipotalámica primaria.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Síndrome de apnea obstructiva del sueño secundario a obesidad-hipoventilación. Debido a la obesidad masiva y al síndrome de hiperventilación. Es común la somnolencia que presentan los más obesos aunque también se observa en los que tienen un peso adecuado, la pérdida de peso puede aliviar estos trastornos. </span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Infecciones respiratorias recurrentes:</span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">(En un 40-50% de los pacientes con SPW), provocadas por la hipotonía, la debilidad de la musculatura respiratoria y la dificultad para expectorar de los pacientes.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> Trastornos digestivos:</span></b><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Dilatación aguda gástrica:</span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Debida a su apetito insaciable, una gran dificultad para vomitar y un umbral de dolor muy elevado. Este cuadro puede acompañarse de necrosis gástrica y peligro de muerte por sepsis o coagulación intravascular diseminada. Es posible que este cuadro se relacione con una homeostasis gástrica anormal, pero no se conocen bien sus causas. También son más difíciles de diagnosticar, y potencialmente peligrosas, las apendicitis perforadas o las perforaciones intestinales o gástricas, debido al umbral de dolor alto.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> Alteraciones endocrinológicas:</span></b><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· <img src="file:///C:/Users/Monica/AppData/Local/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image008.png" />Hipogonadismo hipogonadotropo:</span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">El hipogonadismo hipogonadotropo por disfunción hipotalámica es lo normal, aunque se han descrito casos de hipogonadismo hipergonadotropo, por disfunción testicular asociada a criptorquidia. En varones, la criptorquidia es prácticamente constante y con frecuencia bilateral. En general, los testículos son pequeños y con hipoplasia escrotal. Las mujeres suelen presentar unos genitales externos hipoplásicos, incluso con ausencia de labios menores y clítoris. </span><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgvK5FjWU5KLYiyPE6xhspXzmP8aP8imO1VaXjD5cfR8a78sxoFltfkCL8YczIjC4QTeaDX2jdJr5VzNrc6d19Oa7cTRiofO5ZWE6VMvgvKZAetTsQAPZTM-HHhxGcmMcvJvpqa1uVt-aE/s1600/Diapositiva3.JPG" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgvK5FjWU5KLYiyPE6xhspXzmP8aP8imO1VaXjD5cfR8a78sxoFltfkCL8YczIjC4QTeaDX2jdJr5VzNrc6d19Oa7cTRiofO5ZWE6VMvgvKZAetTsQAPZTM-HHhxGcmMcvJvpqa1uVt-aE/s1600/Diapositiva3.JPG" height="320" width="201" /></span></a></div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">En sólo la mitad de los casos se presentará menarquia espontánea, en general, tardía y con una mayoría de ciclos menstruales anovulatorios. La presencia de adrenarquia temprana, caracterizada por la aparición de vello púbico y axilar, es frecuente. Presentan una pubertad retrasada e incompleta. A pesar de que la infertilidad es lo habitual, se han notificado casos aislados de embarazos viables, pudiendo presentar la descendencia el síndrome de Angelman, por inactivación del material genético del cromosoma 15 de origen materno.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Déficit de hormona de crecimiento(:50-90% de los niños con SPW). </span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Dada la presencia concomitante de obesidad, la distinción entre un déficit de GH real y un déficit funcional en relación con la obesidad es difícil. Sin embargo, diversas características clínicas del síndrome (como la presencia de osteopenia, la talla baja y la composición corporal), parámetros analíticos (disminución de los valores de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1) y la proteína transportadora de IGF tipo 3 (IGFBP-3)) el resultado de los estudios de intervención con GH en niños y la misma base fisiopatológica del síndrome apoyan la existencia de un déficit real de GH.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<b><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Otros trastornos frecuentes:</span></b><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Mala regulación de la temperatura:</span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img src="file:///C:/Users/Monica/AppData/Local/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image010.png" />Especialmente en la infancia, debido a la disfunción hipotalámica. Es frecuente que sean hospitalizados por “fiebre de origen desconocido” y los problemas de hipertermia en la infancia pueden ser graves.</span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Osteoporosis: </span><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh-eOoCKFraAr0Y0B8vEdYHCWuwNG4PGOBPrmu9ukYi0maitoltliJhhdxAr4w1DgSLY9t_13J50rReDhXPHh5uEBti5nct_ezYtQ2I1bN14HqiZqzgWiqk8JXaUCwd8z0idaN5ppxb6gQ/s1600/Diapositiva4.JPG" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh-eOoCKFraAr0Y0B8vEdYHCWuwNG4PGOBPrmu9ukYi0maitoltliJhhdxAr4w1DgSLY9t_13J50rReDhXPHh5uEBti5nct_ezYtQ2I1bN14HqiZqzgWiqk8JXaUCwd8z0idaN5ppxb6gQ/s1600/Diapositiva4.JPG" height="150" width="200" /></span></a></div>
</li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Relacionada con el hipogonadismo y con el déficit de GH. Debido a esto se han descrito fracturas secundarias y traumatismos leves en pacientes con SPW.</span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Dificultad en la evaluación de síntomas: </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Los pacientes con SPW tienen una alta incidencia de somatizaciones y de enfermedades facticias. Además, tienen una alta tolerancia al dolor, ausencia de vómitos y mala regulación de la temperatura corporal, lo que hace que muchos síntomas se sobreexpresen y otros puedan quedar ocultos, especialmente en casos de infecciones, por lo que es necesario apoyarse en exploraciones complementarias para que no pasen inadvertidas enfermedades que pueden ser graves y muy poco sintomáticas. </span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Reacciones adversas a los medicamentos:</span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Especialmente con los fármacos psicotropos, dado que pueden agravar la somnolencia y los problemas respiratorios habituales en ellos. También se han descrito casos de intoxicación por agua, debido al consumo excesivo de líquidos y al uso concomitante de fármacos.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Autolesiones por rascado de la piel. </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Los pacientes con SPW se hurgan la piel, y se producen excoriaciones y lesiones. Además se muerden las uñas y se hurgan el recto. Son frecuentes las úlceras, sobre todo en las piernas, que tardan en curarse por la automanipulación.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> <b>Trastornos de conducta:</b></span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Inteligencia y trastornos adaptativos. </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">El cociente de inteligencia (CI) medio de los pacientes con SPW se sitúa alrededor de 70. Aunque en algún caso el CI es normal, la conducta adaptativa no lo es, con un grado adaptativo que siempre está por debajo de su CI. Entre los trastornos conductuales destacan: hiperfagia, rascado compulsivo, testarudez, obsesiones, rabietas, conductas de oposición, impulsividad, labilidad emocional y somnolencia diurna.</span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Trastornos obsesivo-compulsivos: </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Incluyendo comportamientos rituales, insistencia en las rutinas, repetición de frases o actos, acumulación y hurto de objetos, rascado de la piel y ordenamiento de objetos. </span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Trastornos psicóticos: </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Estos son mucho más frecuentes por disomía uniparental materna, lo que sugiere la existencia de un fenotipo psicopatológico propio de ésta. La clínica es característica y se ha denominado de formas diversas, como psicosis cicloide.</span><br />
<ul>
<li><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">· Trastornos afectivos: </span></li>
</ul>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Depresión, distimia y ansiedad, trastornos de control de impulsos, especialmente la intolerancia a la frustración, y también la conducta disruptiva con destrozos en el entorno y la agresión física.</span><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"> <a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgVQ2LHogVdFlF_LG1U6ZoCDn9y-xgV4rIi9YxeZJ9AFlQ65nyxIc6XBKj1zEcv2RydS2MaZEqKJ-CXfAa_ThTOGVUJlA_hhipBw6ao7Xgyeof_Ln0Vu0dwVfKMIOZw8jlisJZuGT1JSEk/s1600/Diapositiva5.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgVQ2LHogVdFlF_LG1U6ZoCDn9y-xgV4rIi9YxeZJ9AFlQ65nyxIc6XBKj1zEcv2RydS2MaZEqKJ-CXfAa_ThTOGVUJlA_hhipBw6ao7Xgyeof_Ln0Vu0dwVfKMIOZw8jlisJZuGT1JSEk/s1600/Diapositiva5.JPG" height="218" width="320" /></a> </span></div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Autores de esta sección: </span></div>
<div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Francesc León García</span></div>
<div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Juan Guirao Mora</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
</div>
</div>
</div>
BLOGS DE GENETICAhttp://www.blogger.com/profile/05710008396963547454noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-6174107671693368943.post-42443301985988992072014-03-23T10:13:00.000-07:002014-04-07T03:10:27.834-07:00DIAGNÓSTICO<div class="MsoNormal">
<!--[if gte vml 1]><v:line id="_x0032__x0020_Conector_x0020_recto"
o:spid="_x0000_s1026" style='position:absolute;z-index:1;visibility:visible'
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" strokecolor="#4579b8 [3044]"/><![endif]--><!--[if !vml]--><span style="height: 2px; margin-left: -4px; margin-top: 35px; mso-ignore: vglayout; position: absolute; width: 259px; z-index: 1;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="line-height: 115%;">El
diagnóstico para el síndrome de Prader-Willi se puede realizar a partir de los
síntomas</span><span style="line-height: 115%;"> </span><span style="line-height: 115%;">y la apariencia física
(Estrabismo, labio superior delgado, frente estrecha, palidez, etc.), siendo
evidente poco tiempo después del</span><span style="line-height: 115%;">
</span><span style="line-height: 115%;">nacimiento. </span><span style="line-height: 115%;"> </span><span style="line-height: 115%;">Los test genéticos en
busca de alteraciones cromosómicas permiten confirmar el diagnóstico. Además, debido
al gran número de enfermedades asociadas al síndrome, es necesario realizar
otros análisis (hipertensión, osteoporosis, enfermedades cardiovasculares,
diabetes, etc.) que permitan una</span><span style="line-height: 115%;"> </span><span style="line-height: 115%;">detección
precoz de problemas asociados al SPW para poner en marcha tratamientos y
medidas de prevención.</span></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">Las técnicas
diagnósticas han evolucionado desde
1981, año en el que se establecieron los primeros criterios, basados en la
prevalencia de síntomas descritos por
padres de cerca de 100 pacientes con SPW. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="line-height: 115%;">A partir de
1993 se establece un nuevo sistema basado en puntuaciones (diferentes para los
distintos grupos de edad), atendiendo a 3 tipos de criterios diagnósticos: <b>criterios mayores</b> (Hipotonía, Retraso
del desarrollo, Hiperfagia, Obesidad, Hipogonadismo,…), <b>criterios menores</b> (Problemas de comportamiento, Hipopigmentacion, Anomalías
oculares, Trastorno del sueño, saliva viscosa,…), y <b>hallazgos de soporte</b>. </span><span style="line-height: 115%;">Aunque estos
criterios descritos por Holm permanezcan vigentes, la amplia accesibilidad de
los diagnósticos genéticos actuales ha abierto paso a una alternativa de mayor
precisión, estableciendo unos criterios de sospecha (TABLA 2) que preceden al estudio
genético.</span></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgIUuXDHbXkoGmFkTQ_LdVCNuP8G6tgus2qQ5DWC9rNuGIDJYZ9uOkzB-JG-FxUR3OwxDuRHjMlc8X1XbkRS3fWvld3QCsTNuSIkLZoF4tzSviYFGf68sGaqSBNyth6hLbQ0_3EvdzFJIg/s1600/a.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgIUuXDHbXkoGmFkTQ_LdVCNuP8G6tgus2qQ5DWC9rNuGIDJYZ9uOkzB-JG-FxUR3OwxDuRHjMlc8X1XbkRS3fWvld3QCsTNuSIkLZoF4tzSviYFGf68sGaqSBNyth6hLbQ0_3EvdzFJIg/s1600/a.png" height="281" width="320" /></span></a></div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">La
estrategia diagnostica a través del estudio genético en pacientes con sospecha
clínica de SPW engloba varias pruebas. Se basa en establecer un cariotipo (a
partir de sangre periférica) para
reconocer como se ordenan los cromosomas. También se realiza como prueba
inicial un análisis de metilación, que permite identificar los principales
defectos moleculares asociados al SPW
(deleciones, disomía uniparental y defectos de impronta), pero no permite
diferenciar entre estas etiologías. Si la prueba de metilación es normal, se
puede descartar el SPW, y si esta alterada se debe realizar una técnica de
hibridación in situ fluorescente (FISH) con el uso de sondas específicas. En
los casos en que no se observa una deleción en el FISH, se realizara el
análisis molecular del ADN mediante el uso de micro satélites. Esta técnica
permite determinar la procedencia
materna o paterna de los cromosomas, es decir, diferenciar si ambos cromosomas provienen del
mismo origen parental (disomía uniparental materna) o si su origen es
biparental (defecto de impronta por exclusión).</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;"><br /></span></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiofShepw5B_5HbVLXZsTt2MXOXdf2y63vi2thMC5xk5xVUdYJR9qh7CAcr07iFlHJsdKi4D3SFdUwZ037rdP-IV3PGhIkXY-kfXkY9BA1W9jYo0oZsHUUdiXtpU03JpXI0h7gquQwi8MM/s1600/a.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiofShepw5B_5HbVLXZsTt2MXOXdf2y63vi2thMC5xk5xVUdYJR9qh7CAcr07iFlHJsdKi4D3SFdUwZ037rdP-IV3PGhIkXY-kfXkY9BA1W9jYo0oZsHUUdiXtpU03JpXI0h7gquQwi8MM/s1600/a.png" height="296" width="320" /></span></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;">
<span lang="ES-TRAD" style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">Estas
técnicas (Metilación, FISH, microsatélites), puede ser utilizadas como parte
del diagnóstico prenatal, a partir de muestras de líquido amniótico o biopsia
corial. Es necesaria una correcta información a los padres sobre los problemas
derivados de estas técnicas, y el riesgo de recurrencia (posibilidad de que
unos padres que hayan tenido un hijo con SPW, vuelvan a tenerlo), siendo
necesario para ello identificar el mecanismo genético involucrado. De esta
forma, cuando en una familia hay un individuo afectado por deleción o disomía
uniparental materna, hay un riesgo de recurrencia bajo, alrededor del 1%. Sin
embargo en caso de mutación de impronta, el riesgo aumenta hasta el 50% (los
padres pueden ser portadores de la mutación).<o:p></o:p></span></div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">Autor:</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">Alberto García Piorno</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">Kiara Cristina Córdova Pasache</span></div>
BLOGS DE GENETICAhttp://www.blogger.com/profile/05710008396963547454noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-6174107671693368943.post-27297288595947980082014-03-22T10:18:00.000-07:002014-04-07T03:09:56.651-07:00TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: large; letter-spacing: 0.6pt;"><b>Tratamiento</b></span></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; letter-spacing: 0.6pt;"><br /></span></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="letter-spacing: 0.6pt;">Como</span><span style="letter-spacing: 0.6pt;"> </span><span style="letter-spacing: 0.6pt;">hemos comentado anteriormente, el
Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad
genética que tradicionalemnte se caracteriza por hiperfagia, obesidad,
hipotonía (enfermedad genética que tradicionalmente se caracteriza por
disminución muscular), hipogonadismo, baja estatura, problemas de
comportamiento, manos y pies pequeños, retraso mental leve, entre otros.<o:p></o:p></span></span></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; letter-spacing: 0.6pt;">El
síndrome de Prader-Willi no tiene cura; sin embargo, existen varios
tratamientos para disminuir los síntomas de la condición. De este modo, para
que mejoren los sujetos, durante la infancia deben ser sometidos a tratamientos
que continuarán hasta la edad adulta y así poder mejorar.</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; letter-spacing: 0.6pt;"><br /></span></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify; vertical-align: top;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhJl5lr9-jodAD2uE3km-w6WL7UCq93ILTzZe5TbjnNYTSi7gPbRNQ5KRdhnL238Oa2wdKi9eV2EWCpI0MvrLD9IV072mLh5_C9t8HrLGgqlLL2fGYBZsQV9LnNAPIWAuRJYFNy5te23m4/s1600/SPWFOTO.png" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhJl5lr9-jodAD2uE3km-w6WL7UCq93ILTzZe5TbjnNYTSi7gPbRNQ5KRdhnL238Oa2wdKi9eV2EWCpI0MvrLD9IV072mLh5_C9t8HrLGgqlLL2fGYBZsQV9LnNAPIWAuRJYFNy5te23m4/s1600/SPWFOTO.png" /></span></a><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Por lo
tanto, el tratamiento se centra en los síntomas:<o:p></o:p></span></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify; vertical-align: top;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify; vertical-align: top;">
<u><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La hiperfagia y obesidad<o:p></o:p></span></u></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify; vertical-align: top;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Como ya sabemos, las personas que padecen el síndrome de
Prader-Willi ingieren cantidades excesivas de alimentos debido a un defecto en
la zona inferior del cerebro que controla las sensaciones normales de saciedad,
además de tener un metabolismo muy lento, pudiendo causar obesidad.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; text-align: justify; text-autospace: none;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; text-align: justify; text-autospace: none;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">En este caso, diversos estudios han
mostrado el beneficio de <u>tratar con GH</u> a los niños con esta afección;
así, se ha logrado una mejoría en la composición corporal, la agilidad y la
potencia física, y una mejoría en el crecimiento, ya que se ha mostrado que los
que padecen del síndrome pueden presentar un déficit parcial de GH.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; text-align: justify; text-autospace: none;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify; vertical-align: top;">
<u><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La
hipotonia<o:p></o:p></span></u></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; text-align: justify; text-autospace: none;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">La hipotonía y debilidad muscular
facilitan las infecciones respiratorias recurrentes, que se dan casi en el 50%
de pacientes adultos con SPW. Una de las consecuencias es que los pacientes no
pueden respirar profundamente o toser eficientemente, y son incapaces de
eliminar las secreciones de la vía respiratoria; de modo que <u>la <b>fisioterapia</b> y el <b>ejercicio</b></u> para mejorar la fuerza de la musculatura torácica
puede ser muy útil para mejorar la capacidad para eliminar las secreciones y el
funcionamiento pulmonar.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; text-align: justify; text-autospace: none;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">En cuanto al tratamiento farmacológico,
para no empeorar los problemas respiratorios, se debe utilizar con precaución
los <b><u>ansiolíticos</u></b>.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; text-align: justify; text-autospace: none;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify; vertical-align: top;">
<u><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">El
hipogonadismo<o:p></o:p></span></u></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; text-align: justify; text-autospace: none;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="letter-spacing: 0.6pt; line-height: 115%;">Se trata de un </span><span style="line-height: 115%;">trastorno en que los testículos u ovarios no son
funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades
normales de ciertas hormonas. Así pues, el tratamiento que se recomienda es <b><u>individualizado</u></b>, basándose en la
repercusión orgánica que el déficit de <b><u>hormonas</u></b>
sexuales provoque y la <u>tolerancia</u> de cada paciente en concreto.<o:p></o:p></span></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; text-align: justify; text-autospace: none;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">Este déficit de GH presente en el
SPW también está relacionado con la <u>osteoporosis</u>,
por lo que también se aconseja practicar
<b><u>densitometría ósea</u></b> en la edad
joven, promover el ejercicio físico y tener un aporte adecuado de <b><u>vitamina D y calcio</u></b>.<o:p></o:p></span></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify; vertical-align: top;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify; vertical-align: top;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhQxso-0X_S30Jeh9FOgQr0mqu213SQAtaWBMdUTE6opoUrMTErZD4EJNblcTWSUcpSoNTnryLXFTutu7wn9I3F58T-PI07bDWtCGEpJubFOjWxoClhyMZ1pilNqICdqe2F84jqusrfaAc/s1600/aspww.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhQxso-0X_S30Jeh9FOgQr0mqu213SQAtaWBMdUTE6opoUrMTErZD4EJNblcTWSUcpSoNTnryLXFTutu7wn9I3F58T-PI07bDWtCGEpJubFOjWxoClhyMZ1pilNqICdqe2F84jqusrfaAc/s1600/aspww.jpg" height="320" width="205" /></span></a><u><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La conducta
y el desarrollo<o:p></o:p></span></u></div>
<div style="margin-bottom: .0001pt; margin: 0cm; text-align: justify; vertical-align: top;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Se
observan cambios de conducta conforme una persona con SPW va creciendo. Si bien
en la infancia son cariñosos y felices, con el tiempo observamos cambios de
humor, dificultad de adaptación y hábitos obsesivo-compulsivos.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; text-align: justify; text-autospace: none;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">No existen ensayos clínicos que evalúen
la eficacia y efectos de los distintos tratamientos farmacológicos en este
caso; sin embargo, actualmente es indispensable las <b><u>actuaciones educativas</u></b> tempranas por profesionales
educadores expertos en SPW, con <b><u>apoyo
psicológico</u></b> a cuidadores y familiares, y con actuaciones específicas
cuando surgen problemas de comportamiento o psicóticos.<a href="https://www.blogger.com/null" name="_GoBack"></a><o:p></o:p></span></div>
<div class="Default" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="Default" style="text-align: justify;">
<span style="color: windowtext; font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">De este modo, estudios clínicos han confirmado que el tratamiento con hormonas del
crecimiento puede normalizar el crecimiento tanto físico como sexual y reducir
la proporción de grasa, así como aumentar el tono muscular.<o:p></o:p></span></div>
<div class="Default" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="Default" style="text-align: justify;">
<span style="color: windowtext; font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">No obstante, cabe señalar que también es importante mantener
un control de la alimentación, la fisioterapia y el asesoramiento psicológico
para mantener el efecto positivo a largo plazo.<o:p></o:p></span></div>
<div class="Default" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">En
resumen, el síndrome Prader-Willi es
una enfermedad genética que no
se puede prevenir. El
tratamiento con hormonas <span style="letter-spacing: .6pt;">así como la
prescripción temprana de medicamentos</span> puede llegar a aliviar los
síntomas. <span style="letter-spacing: .6pt;">Sin embargo, con un diagnóstico
precoz, </span>especialmente mediante análisis genéticos,<span style="letter-spacing: .6pt;"> el pronóstico para las personas con SPW está
empezando a cambiar, ya que </span>el tratamiento terapéutico puede permitir
una evolución mucho más favorable de la enfermedad, tratando <span style="letter-spacing: .6pt;">los comportamientos peculiares y apoyando el
crecimiento lineal.</span></span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;"><span style="letter-spacing: .6pt;"><br /></span></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="line-height: 115%;"><br /></span>
<span style="line-height: 115%;"><span style="font-size: large;"><b>Pronóstico</b></span></span></span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="line-height: 115%;"><br /></span>
<span style="line-height: 115%;">El pronóstico está estrechamente relacionado con las características propias del
síndrome. Lo estudiaremos desde un punto
de vista médico, psicopedagógico y
psicosocial.</span></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">En cuanto al
pronóstico médico, los afectados por el
síndrome de Prader Willi presentan una esperanza de vida reducida, cercana a
los 35 años. Esta, es consecuencia de la menor sensibilidad al
dolor (dificultando diagnósticos) y sobre todo, de las complicaciones derivadas
de la obesidad. El correcto diagnóstico
y tratamiento, dirigidos sobre todo a estos aspectos, permiten una
notable mejoría en la calidad y esperanza de vida. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">En el ámbito
psicopedagógico, durante la etapa escolar y debido a su mayor dificultad para
el aprendizaje, serán considerados
alumnos con necesidades educativas especiales, requiriendo la educación
adecuada para su nivel de CI. A pesar de
no estar preparados para una vida completamente autónoma, son capaces de
terminar estudios superiores (Educación Secundaria, Formación Profesional, e
incluso estudios de grado), y trabajar
bajo las condiciones adecuadas, siempre bajo supervisión para el control de los
patrones conductuales relacionados con el síndrome.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">En el área
psicosocial, el éxito de las personas con SPW va a estar condicionado por el
grado de retraso mental, la conducta, dificultad para desarrollar relaciones
interpersonales, y la capacidad de adaptación a normas y situaciones que
difieran de su rutina habitual.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">Autores:</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">Alberto García Piorno</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 115%;">Kiara Cristina Córdova Pasache</span></div>
BLOGS DE GENETICAhttp://www.blogger.com/profile/05710008396963547454noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-6174107671693368943.post-89485821551335721502014-03-20T03:20:00.000-07:002014-04-07T03:21:17.464-07:00BIBLIOGRAFÍA<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><b><u>HISTORIA</u></b></span><br />
<br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Prader%20Willi/Paginas/cover%20Prader%20Willi.aspx#a4</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">http://www.prader-willi.cl/praderinfo/syndrome</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">http://hoyquierohablarde.wordpress.com/2012/12/07/alteraciones-y-trastornos-del-neurodesarrollo-el-sindrome-de-prader-willi-spw/</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">http://www.seen.es/docs/biblioteca/areas-tematicas/otras/sd-rader-willi-tto-adulto.pdf</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1836.html</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">http://en.wikipedia.org/wiki/Prader%E2%80%93Willi_syndrome</span><br />
<br />
<br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7442771 - Deletions of chromosome 15 as a cause of the Prader-Willi syndrome (Ledbetter)</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9613204 - Imprinting in Prader-Willi and Angelman syndromes (Nicholls)</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1427794, http://link.springer.com/article/10.1007%2FBF00210750 - A genetic model for the Prader-Willi syndrome and its implication for Angelman syndrome (Kennerknecht)</span><br />
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">http://www.pwcf.org/wp-content/uploads/2012/02/Diagnostic-Criteria-for-Prader-Willi-Syndrome.pdf (Holm)</span><br />
<div>
<br /></div>
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